偏头痛与罕有的基因变异无关

一项对于130万人基因组的痛罕合成揭示了数十种与偏头痛相关的变异，这可能会为偏头痛带来更实用的基因治疗措施。10月26日 ，变异相关下场宣告于《做作-遗传学》 。无关

?痛罕

图片源头
：Nicky Lloyd/Getty Images

天下上高达20%的成年人患了偏头痛，这种头痛一再爆发且难以治疗。基因有些人在头痛爆发前会有感应症状 ，变异好比身段泛起刺痛，无关而有些人则不。痛罕当初尚不清晰为甚么有两种规范的基因偏头痛存在，即有先兆的变异或者无先兆的偏头痛 。

新西兰奥塔哥大学的无关Debbie Hay说 ：“家喻户晓 ，偏头痛是痛罕家族遗传的 ，但要判断每一种亚型的基因清晰遗传根基并不易。”

如今 ，变异冰岛生物制药公司deCODE genetics的Kári Stefánsson以及共事已经判断了影响人们是否患偏头痛的基因变异。

钻研职员合成了来自冰岛、丹麦 、英国
、美国以及挪威的130万人的DNA，其中约8万人患了偏头痛。

他们发现了44种与这种疾病相关的基因变体 ，其中12种从前从未被形貌过。钻研小组发现，其中，PRRT2基因的一种罕有变体，有助于调节神经元之间的信号传导，与先兆偏头痛以及癫痫的庞微危害相关。

另一方面 ，抑制SCN11A以及KCNK5基因功能的罕有变异，彷佛对于这两种规范的偏头痛都有提防熏染，SCN11A以及KCNK5基因在细胞间转运钠以及钾方面发挥熏染
。

这些发现可能会带来针对于偏头痛病因的新疗法，好比抑制SCN11A以及KCNK5基因编码卵白质的药物。

“这一发现理当会给偏头痛患者带来很大愿望。”Stefánsson说，“当初的治疗措施并无残缺消除了偏头痛的睁开趋向，因此有很大的空间妨碍更好的治疗。”

Hay说
：“尽管最近在偏头痛治疗方面取患了重大妨碍 ，但在清晰这种疾病的机制以及若作甚每一位患者量身定制治疗妄想方面，仍有良多使命要做 。”

相关论文信息 ：https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0

最新评论